Hipotiroidismo congénito
¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
Es una condición dónde un recién nacido no es capaz de producir suficientes hormonas tiroideas, necesarias en el desarrollo delsistema nervioso central, el crecimiento y el metabolismo general.
¿Cómo se lleva a cabo el cribado de esta enfermedad?
Con la determinación de la hormona estimulante tiroidea (TSH) en sangre seca impregnada en papel de filtro. Esta hormona se eleva cuando la producción de hormonas tiroideas no es la adecuada.
¿Cuándo es necesario una segunda muestra?
El laboratorio de cribado puede ponerse en contacto con los padres para solicitarles otr amuestra para descartar un falso positivo. En ocasiones se producen elevaciones fisiológicas de la TSH en los primeros días de vida que interfieren en el cribado de esta enfermedad.
En caso de confirmarse ¿qué tratamiento debe seguir elpaciente?
Se derivará a Endocrinología Pediátrica quién establecerá el tratamiento necesario a base de hormonas tiroideas
Fibrosis quística
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad hereditaria que cursa con viscosidad elevada de los líquidos corporales, afectando principalmente al aparato digestivo y pulmonar.
¿Cómo se lleva a cabo el cribado de esta enfermedad?
Con la determinación de la tripsina inmunoreactiva (TIR) en sangre seca impregnada en papel de filtro. Está proteína se eleva en pacientes con fibrosis quística debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos.
¿Cuándo es necesario una segunda muestra?
Es necesario comprobar que no se trata de un falso positivo debido a la elevación de TIR por otras causas como una recogida precoz de la muestra, bajo peso al nacer, sufrimiento fetal, estrés perinatal, hipoglucemias...
En caso de confirmarse, ¿qué tratamiento debe seguir el paciente?
Para completar el diagnóstico es necesario la determinación de cloro en sudor y estudios genéticos. En caso de confirmación, se comenzará tratamiento de soporte establecido por el especialista: nutrición, antibioterapia, fisioterapia respiratoria...