¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?
Es una enfermedad hereditaria que cursa con viscosidad elevada de los líquidos corporales, afectando principalmente al aparato digestivo y pulmonar.
¿CÓMO SE LLEVA A CABO EL CRIBADO DE ESTA ENFERMEDAD?
Con la determinación de la tripsina inmunoreactiva (TIR) en sangre seca impregnada en papel de filtro. Está proteína se eleva enpacientes con fibrosis quística debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos
¿CUÁNDO ES NECESARIO UNA SEGUNDA MUESTRA?
Es necesario comprobar que no se trata de un falso positivo debido a la elevación de TIR por otras causas como una recogida precoz de la muestra, bajo peso al nacer, sufrimiento fetal, estrés perinatal, hipoglucemias...
EN CASO DE CONFIRMARSE, ¿QUÉ TRATAMIENTO DEBE SEGUIR EL PACIENTE?
Para completar el diagnóstico es necesario la determinación de cloro en sudor y estudios genéticos. En caso de confirmación, se comenzará tratamiento de soporte establecido por el especialista: nutrición, antibioterapia, fisiología respiratoria...
