Mediante el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunidad Valenciana, la paciente ha seguido controles específicos para tener un óptimo embarazo.
26.07.2016 - 10:40
La madre ha sido tratada desde su temprano diagnóstico mediante un seguimiento dietético y con una medicación determinada, tratamiento que ha continuado durante su embarazo. Para el doctor Isidro Vitoria, jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe, este acontecimiento supone "una gran noticia para todo el equipo, ya que el objetivo final del seguimiento y tratamiento es lograr que los pacientes desarrollen una vida normal en todas las facetas de su vida".
MÁS DE 50 CASOS EN LA COMUNIDAD
La fenilcetonuria (PKU) es una alteración congénita del metabolismo de las proteínas en el que se acumula en el organismo un aminoácido llamado fenilalanina y unos compuestos derivados que pueden producir retraso psicomotor, autismo, epilepsia y otros trastornos neurológicos graves.
"Un tratamiento precoz puede evitar problemas como retraso psicomotor, autismo, epilepsia u otros trastornos neurológicos graves"
En la Comunidad Valenciana, hay más de 50 casos detectados mediante la prueba del talón de Cribado Neonatal cuyo seguimiento se realiza en la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del hospital. Según el doctor Vitoria, “la detección neonatal y el tratamiento precoz permiten evitar estos problemas”.El tratamiento de esta enfermedad consiste en una dieta especial de por vida con controles periódicos de los niveles de fenilalanina en sangre. Apuntan desde el hospital de La Fe que el nacimiento de este niño “es el resultado del trabajo colaborativo y multidisciplinar realizado a lo largo de muchos años por dietistas especializadas en errores del metabolismo, el personal del Laboratorio de Metabolopatías, pediatras, enfermeras así como el personal de las cocinas”.
PROGRAMA QUE ESTUDIA AL 98% DE LOS NACIDOS
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunidad Valenciana ha incrementado desde su implantación el número de recién nacidos estudiados hasta alcanzar cifras superiores al 98% en la actualidad. Este estudio incluye el cribado de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, aciduria glutárica tipo I, trastorno de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media y larga, anemia de células falciformes y fibrosis quística.
A partir de la muestra de sangre de talón impregnada en papel, el cribado determina el diagnóstico de la enfermedad y, de confirmarse, se inicia el tratamiento de forma prematura. Con un tratamiento dietético específico desde las primeras semanas de vida, en el caso de la fenilcetonuria, se consigue evitar problemas neurológicos irreversibles asociados a esta patología.