A partir de hoy, todos los niños y niñas que nazcan en Navarra serán cribados de estas dos enfermedades: la de la orina con olor a jarabe de arce y la Homocistinuria, que se añaden a las ocho ya incluidas en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de Navarra (prueba del talón), adscrito al Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN).

Ambas enfermedades pueden producir retrasos en el desarrollo y alteraciones neurológicas, oculares, vasculares y del aparato respiratorio, entre otras, sin un tratamiento en fase precoz.

De esta forma, el citado programa incluye la detección de 10 enfermedades: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de 3-hidroxi acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, Acidemia glutárica tipo I, Enfermedad de células falciformes, Déficit de Biotinidasa, La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la Homocistinuria.

El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas es un programa organizado de carácter poblacional. Todos los niños y niñas recién nacidas en Navarra, así como los nacidos en otras comunidades autónomas hijos e hijas de madres residentes en Navarra tienen derecho a acceder al mismo, que incluye de forma indisoluble la realización de los procesos de detección establecidos, así como las pruebas de confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento, sin implicar coste alguno para las familias.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

En el caso de la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, con una incidencia estimada en Europa de 1 caso cada 120.000 recién nacidos, el trastorno se produce en los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, aloisoleucina y valina) y está causado por el déficit en el complejo “Deshidrogenasa de los Cetoácidos de Cadena Ramificada” (BCKAD), que cataliza la degradación de dichos aminoácidos. Este déficit ocasiona la acumulación en plasma, orina y tejidos de estos aminoácidos y de sus derivados metabólicos, provocando daños fundamentalmente neurotóxicos. Estos metabolitos producen en la orina un característico olor a jarabe de arce, que da el nombre a la enfermedad.

La sintomatología clínica es variable, dependiendo del grado de afectación (hay 5 formas clínicas diferentes dependiendo de grado de déficit enzimático). Clásicamente, se caracteriza por rechazo alimentario, letargo, vómitos, y olor a jarabe de arce en el cerumen y, posteriormente, en la orina. Se detecta nada más nacer y, si no se trata, evoluciona a encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central.

Una vez realizado el diagnóstico, el tratamiento debe ser instaurado inmediatamente antes de que se presente la descompensación metabólica grave, siendo necesario habitualmente iniciarlo con detoxicación extracorpórea mediante diálisis peritoneal.

El tratamiento es dietético con restricción de proteínas naturales, y a base de suplementos dietéticos con una mezcla de aminoácidos sintéticos exentos de isoleucina, leucina y valina, hidratos de carbono, lípidos, vitaminas, minerales y oligoelementos. El objetivo es conseguir un estado nutricional normal, evitar las crisis de descompensación y mantener la leucina, que es el aminoácido más neurotóxico, dentro de unos niveles adecuados.

El control debe ser especialmente estricto durante los primeros 6 años de vida por el mayor riesgo de descompensaciones que existe en esa edad. Para algunos pacientes el trasplante hepático puede ser una solución razonable lográndose con ello un adecuado y definitivo control de la enfermedad.

Homocistinuria

Respecto a la Homocistinuria, se estima una incidencia de 1 caso cada 200.000 recién nacidos en Europa. Incluye un conjunto de errores congénitos en el metabolismo del aminoácido homocisteína (Hcy), secundario al déficit enzimático de cistationina beta sintasa (CBS), que ocasiona tanto la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y metionina, como la disminución de cisteína, precursora de sustancias de gran importancia metabólica, como el antioxidante glutatión y el neurotransmisor taurina.

Diagnosticada al nacimiento, su tratamiento puede evitar el desarrollo de las complicaciones oculares, esqueléticas, intelectuales y vasculares que esta enfermedad conlleva en el caso de no ser tratada.

El tratamiento es dietético y nutricional, y pretende evitar el acúmulo de homocisteína de diversas formas. Por un lado, restringir ingesta de alimentos que contengan cantidades excesivas de metionina, y por otro utilizar cofactores y vitaminas para acelerar su metabolismo.

Balance del Programa de Detección Precoz de Metabolopatías

Desde 15 de mayo de 2016, fecha en la que se inició el nuevo Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas, y hasta el año 2019 incluido, se ha analizado a 20.027 niños y niñas, el 99,8% de todos los recién nacidos en los que estaba indicado realizar la prueba. Tras los correspondientes procesos de evaluación diagnóstica realizados en las Unidades de Referencia del Servicio Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra, se confirmaron 16 casos de hipotiroidismo, 9 casos de hipotiroxinemia del prematuro y 2 de hipertirotropinemia; 1 caso de fibrosis quística y 2 portadores; 7 casos de enfermedad de células falciformes y 131 portadores; 1 caso de deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y 1 caso de Hiperfenilalaninemia.

Todos han recibido el tratamiento indicado y se encuentran en seguimiento en las unidades correspondientes.