La responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andalucía Oriental recuerda que "el coste es igual si se criban siete o 40 enfermedades".
El 68º congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se está celebrando en Palma de Mallorca, va a abordar la ausencia de un panel uniforme de cribado neonatal en España, lo que provoca una falta de equidad entre las diferentes comunidades autónomas. Raquel Yahyaoui, médico especialista en Bioquímica Clínica y responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andalucía Oriental, recuerda que hay un panel de mínimos, la Cartera Común Básica del SNS, publicado en 2014 y que incluye siete enfermedades obligatorias. Está previsto que, a corto plazo, se incluyan cuatro más, recuerda Yahyaoui, que es miembro de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM), sociedad que celebra su 8ª Reunión Bienal en el marco del congreso de la AEP.
“De manera opcional, cada comunidad autónoma puede ofertar tener una cartera complementaria de servicios. Y muchas han decidido cribar más, puesto que la tecnología lo permite y existe un nivel de evidencia suficiente para plantearse la inclusión de enfermedades que sí pueden suponer un beneficio al recién nacido si se detectan de manera precoz. Por este motivo, no hay equidad entre las diferentes comunidades: en mi opinión, la cartera común se quedó demasiado corta cuando el ministerio de Sanidad la estableció, debería haber sido más innovador. Y no se ha actualizado desde 2014”, recalca.
Como recuerda, la tecnología de los laboratorios de cribado neonatal en España permite, en la actualidad, la detección de hasta 40 enfermedades metabólicas hereditarias. Regiones como Murcia, Galicia o Andalucía las criban todas, pero otras se limitan a las que recomienda el ministerio de Sanidad.
"Al tratarse de enfermedades raras, los criterios de inclusión no deberían ser tan rigurosos como los de enfermedades comunes"
“El coste es igual si se criban siete o 40 enfermedades: la tecnología empleada permite seleccionar qué marcadores bioquímicos quieren verse o no, no requiere reactivos adicionales. El único coste adicional es el que conllevan los estudios de seguimiento o confirmación de enfermedades, si los estudios son positivos. La mejor solución sería un crear un nuevo sistema de evaluación para valorar de manera ágil la inclusión de enfermedades en el panel, ya que el actual sistema es demasiado estricto en los niveles de evidencia. Al tratarse de enfermedades raras, los criterios de inclusión en un programa de cribado poblacional no deberían ser tan rigurosos como los establecidos para enfermedades comunes".
Además, "debería valorarse el beneficio no solo para la salud del recién nacido, sino también para la familia y para la sociedad. Habría sido preferible comenzar con un cribado ampliado y uniforme para todo el territorio nacional que se evalúe periódicamente y del que se puedan excluir posteriormente aquellas enfermedades cuya detección precoz no demuestre beneficio para nuestra población como ha ocurrido en otros países como Australia, Países Bajos o Alemania”, propone.
Según Yahyaoui, "si cribásemos todas las enfermedades que la tecnología permite, se beneficiarían 1 de cada 1.200 niños; es decir, uno de cada 1.200 niños tiene una enfermedad metabólica que se puede detectar gracias a esta tecnología y, si no las cribas, la enfermedad se diagnosticará cuando ya haya producido problemas de salud al niño que en algunos casos son graves e irreversibles".
Otro aspecto que destaca es que la inclusión de enfermedades en la cartera básica común se plantea “de manera prácticamente exclusiva desde la perspectiva de Salud Pública. Es fundamental, pero también debe escucharse a todos los actores que participan en los programas de cribado neonatal, como los profesionales sanitarios bioquímicos, pediatras y genetistas, las sociedades científicas, las asociaciones de pacientes, las familias y cuidadores, las autoridades sanitarias… Y no se está contando suficientemente con ellos”.
Aspectos éticos
En cuanto a los aspectos éticos, Yahyaoui, que también es investigadora del Hospital Regional Universitario de Málaga, destaca que el acceso debe ser equitativo y universal a todos los recién nacidos, sin discriminaciones por origen étnico. También debe protegerse la confidencialidad y la privacidad de los datos, y garantizar que desde todos los programas regionales se accede a un cribado, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de calidad. “La participación debe ser voluntaria y deben explicarse bien a la familia, mediante consentimiento informado regulado, las ventajas y las limitaciones de los cribados. Debemos tratar de minimizar los resultados falsos positivos de los programas porque pueden generar mucha ansiedad a las familias”, opina.
Desde su punto de vista, el hecho de cribar más patologías “es un avance. Pero también hay que cribarlas mejor. Desde los laboratorios estamos haciendo un gran esfuerzo para lograrlo, introduciendo nuevas herramientas y técnicas diagnósticas. Una de las limitaciones más importantes es que para algunas enfermedades la detección no es todavía muy precisa y se dan resultados tanto falsos positivos como negativos. Estamos incorporando nuevas técnicas diagnósticas bioquímicas y genéticas para reducirlos, mejorar la calidad del cribado y detectar más enfermedades potencialmente accionables”