Si algo repiten tanto pacientes como profesionales sanitarios hasta la saciedad es que el código postal marca el abordaje de la enfermedad. La inequidad hace que pacientes con la misma patología no tengan el mismo acceso a tratamientos o a terapias. Pero es que esta desigualdad aparece desde el momento en el que nacemos. Todos los recién nacidos son sometidos al cribado neonatal o prueba del talón en el primer momento en el que son dados a luz. El cribado permite detectar una serie de enfermedades raras o poco frecuentes lo que facilita una atención y un abordaje precoz, pero no todas las regiones detectan las mismas enfermedades.

En 2013 el Ministerio de Sanidad y el Gobierno de España establecieron un Programa de Cribado Neonatal del SNS que actualmente incluye 10 patologías a detectar. Estas son el hipotiroidismo congénito, la felniceltonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, la Acidemia glutárica tipo I, la anemia falciforme, y desde el año pasado, el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Solo seis autonomías criban las 10 patologías expuestas por el programa del Ministerio, mientras que el resto criban más enfermedades, algunas hasta 40.

Con la última actualización, las diferentes Comunidades Autónomas que se adaptan exclusivamente a lo estipulado en el SNS han añadido las nuevas incorporaciones. Un proceso que ha supuesto la ampliación de la atención, pero que sigue marcando la desigualdad en la sociedad española. Y es que solo seis autonomías criban las 10 patologías expuestas por el programa del Ministerio, mientras que el resto criban más enfermedades, algunas hasta 40.

Por ejemplo, la Comunidad de Madrid criba unas 18 patologías, añadiendo enfermedades como la anemia propiónica, una patología que se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía, según datos de Orphanet; o la tirosinemia tipo 1, causada por la actividad defectuosa de una enima que lleva a una enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria. Si nos vamos a Castilla-la Mancha, esta realiza desde este año 27 pruebas de talón como el déficit de cetotiolasa, que lleva a un fallo en el procesamiento de aminoácidos isoleucin lo que provoca vómitos, disnea, taquipnea, hipotonía, letargia y coma en los niños en periodo de lactancia.

Andalucía criba hasta 30 enfermedades. Es una de las pocas comunidades que criba la isobutitil glicuniria, en este caso el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. Esta patología solo la incluyen en su cribado Andalucía, Murcia, La Rioja y Melilla. Murcia y Melilla son otras de las regiones con más cribados en su cartera, y de hecho son las únicas que criban la enfermedad metabólica aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica, una patología caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y cardiomiopatía progresiva.

Baleares, Asturias, Cantabria, Canarias, Navarra y el País Vascosolo incluyen el cribado de las 10 enfermedades establecidas por el Sistema Nacional de Salud.

Por su parte, Valencia anunciaba a principios de octubre que sumaría 11 patologías al cribado neonatal, añadiendo a las estipuladas por el programa nacional, la hiperplasia suprarrenal congénita. Esta es una de las regiones con un programa de prueba del talón más pequeño. A Valencia se suma Asturias, Cantabria, Canarias, Navarra y el País Vasco, estas solo incluyen las 10 establecidas por el Sistema Nacional de Salud. Desde Baleares señalan a Consalud.es que se está trabajando para ampliar la cartera a cuatro enfermedades más, lo que supondría cribar 12 enfermedades. Además, recuerdan que el Hospital Universitario Son Espases tiene recursos y capacidad para detectar hasta 36 enfermedades y "lo hace para todos los nacimientos en las islas".

LAS CONSECUENCIAS

De media un paciente con una enfermedad rara puede llegar a esperar hasta 5 años su diagnóstico, y el 20% de los diagnósticos se retrasan más de de 10 años. El retraso de la detección lleva a un retraso del tratamiento de unas patologías que pueden ser muy graves para la salud de los niños. Por ejemplo, los niños con deficiencia de la proteína trifuncional, es decir, con problemas para degradar las grasas, tienen episodios de crisis metabólica si no se trata, esta produce somnoliencia extrema, cambios en el comportamiento, debilidad muscular, falta de apetito, fiebre, diarrea o incluso vómitos. Los niños nacidos en Andalucía, Cataluña, Murcia, Ceuta y Melilla serán diagnosticados desde el primer momento y tendrán un tratamiento personalizado basado en la dieta y en evitar el ejercicio intenso, esto permitirá en los casos más graves mejorar el pronóstico de los pacientes.

Como explicaba a Consalud.es, la Dra. María Luz Couce, Jefa de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y miembro de la Sociedad Española de Neonatología (SeNeo) “supone que el 20-30% de los recién nacidos no tienen esa cartera complementaria que se dan en el resto de las comunidades autónomas”, y por tanto son pacientes que acceden más tarde al diagnóstico y por tanto a un tratamiento, que aunque en el 95% de los casos no es curativo, permiten mejorar la calidad de vida de estos pacientes y en muchos casos su pronóstico.