En función de la comunidad autónoma donde nazca el bebé, será sometido a una prueba de cribado neonatal (conocida popularmente como prueba del talón) más o menos completa. Así lo denuncia el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (Indepf) en un informe que recoge las desigualdades existentes en España en torno a una prueba clave para detectar ciertas enfermedades consideradas raras.

El Informe sobre el cribado neonatal en España: concepto de equidad señala que mientras que hay comunidades que criban hasta 40 enfermedades, como Murcia, otras sólo detectan las ocho que se incluyen en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, como es el caso de Cantabria, Asturias o Baleares.

El informe destaca además que España se sitúa "a la cola del resto de países europeos", que detectan hasta 48 enfermedades en cribado neonatal.

La asociación señala que esta falta de equidad "es peligrosa para nuestros hijos y más aún cuando este cribado no se amplía ni unifica por cuestiones económicas", en alusión a que algunas de las enfermedades, con muy baja prevalencia, implican tratamientos muy costosos. El colectivo señala al Ministerio de Sanidad por su "inacción" para imponer un programa de cribado neonatal ampliado y unificado para todas las comunidades autónomas.

"¿Cómo es posible que en pleno siglo XXI, en un país con un sistema de Bienestar Social, que aboga por la cobertura sanitaria y la salud de los ciudadanos, continúa existiendo el riesgo de no detectarse si se padece una enfermedad o no, según la CCAA en la que se resida, aun teniendo recursos para ello? ¿Realmente es esto tan costoso?", se preguntan.

¿Qué es la prueba del talón?

La prueba del talón consiste en tomar unas gotas de sangre del recién nacido a las 48 horas del nacimiento para un análisis capaz de detectar enfermedades genéticas. En la actualidad, Sanidad recoge en su cartera básica ocho patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena media (Mcadd), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzimaA- deshidrogenasa de cadena larga (Lchadd), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme y déficit de biotinidasa (BTD).

Como explica a LD la doctora María Luz Couce, jefa del servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago, el primer catálogo de enfermedades para el cribado neonatal se implantó en 2013 y desde entonces en muchas CCAA se están incluyendo más "porque la ciencia avanza". Detectar precozmente determinadas enfermedades conlleva "una mejora importante" para el pronóstico y calidad de vida de los enfermos porque permite emprender "una actuación inmediata".

En su opinión, "lo positivo es que todos avancemos en el cribado" y que "con la evidencia que hay actualmente", el ministerio "recomiende la implantación de patologías" en el cribado neonatal.

Sobre la importancia de detectar precozmente ciertas enfermedades cita el caso de la fenilcetonuria, una de las primeras enfermedades en cribarse neonatalmente. La enfermedad provoca la acumulación en el organismo de un aminoácido, la fenilalanina. Mientras que niños no diagnosticados pueden desarrollar retraso mental y otros síntomas, los niños tratados precozmente "van a tener un cociente intelectual normal" siguiendo una dieta restringida en fenilananina.

Esta y otras enfermedades pueden "manifestarse en cualquier momento de la vida", pero cuando se manifiestan, "si el daño está establecido, es muy complejo revertirlo", detalla.

Para la catedrática Nuria Garrido, profesora titular de Derecho Administrativo en la Universidad de Castilla-La Mancha, "existe una amplia distancia entre un modelo constitucional e igualitario de prevención de la enfermedad y la inicua realidad existente". En declaraciones recogidas por el informe de la Indepf, reclama "disponer de un modelo de cribado alineado con los principios básicos constitucionales. Debe ser universal, tal y como está enmarcado en la Ley 33/2011, de 4 de octubre de Salud Pública".

Mientras, la bioquímica e investigadora del Hospital Regional Universitario de Málaga, Raquel Yahyaoui, señala en el citado informe que es esencial conseguir la "equidad en España" porque "no es lógico que se pueda prevenir determinadas enfermedades en un niño dependiendo de la comunidad autónoma donde nazca".