Profesionales de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Materno Infantil han recibido un premio a la mejor comunicación oral en el Congreso Internacional de Medicina de Laboratorio Pediátrico (ICPLM 2021) organizado por la International Federation of Clinical Chemistry (IFCC) y la European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM).

Titulado Deficiencia materna y neonatal de vitamina B12 detectada mediante cribado neonatal en Andalucía oriental, este trabajo incluía el análisis de 368.152 menores recién nacidos durante un periodo de ocho años (de 2010 a 2018). En total, se detectaron 69 casos con deficiencia de vitamina B12 gracias a la prueba del talón.

Además de los profesionales de la mencionada unidad, también han participado en el estudio trabajadores del laboratorio clínico del centro sanitario, perteneciente al Hospital Regional. En todos los casos se investigó el origen de la deficiencia y se trató con éxito a los niños y a sus madres, evitando secuelas neurológicas que podrían ser irreversibles en los recién nacidos.

Una de las investigadoras premiadas, Raquel Yahyaoui, explica que, cuando la deficiencia de esta vitamina pasa desapercibida, "puede producir anemia, fallo de medro, retraso o regresión del neurodesarrollo y atrofia cerebral en recién nacidos". El origen del déficit suele ser materno y puede estar ocasionado por una anemia perniciosa, por dieta vegetariana o problemas digestivos, entre otros.

"La presentación clínica en los recién nacidos suele ser inespecífica, lo que puede provocar un retraso en el diagnóstico y tratamiento. La deficiencia en el lactante puede empeorar si no se conoce el déficit en la madre y éste es alimentado exclusivamente con leche materna durante un tiempo prolongado", explica la bioquímica, que señala que la deficiencia de vitamina B12 produce un acúmulo de metabolitos como la homocisteína, el ácido metilmalónico o la propionilcarnitina (C3). Este último puede detectarse en la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos mediante espectrometría de masas en tándem. Otros marcadores son útiles también para establecer el riesgo como la acetilcarnitina (C2) o la metionina.

"Los resultados de nuestro estudio demuestran que la identificación de los recién nacidos con un déficit nutricional de vitamina B12 es un beneficio adicional de los programas de cribado neonatal", señala la investigadora, que relata que, cuando se identifica esta sospecha, han de ser evaluados clínica y bioquímicamente tanto el recién nacido como su madre. En caso de que se confirme la deficiencia, ambos han de ser tratados con vitamina B12 a dosis terapéuticas.

"Entre otras conclusiones, el estudio demuestra que es recomendable realizar un screening materno de autoanticuerpos de anemia perniciosa, pues hemos constatado que es positivo en aproximadamente un 35% de los casos, pudiendo identificar la causa de la deficiencia materna. La introducción de la detección precoz de esta condición clínica en nuestro programa de cribado neonatal ha permitido tratar eficazmente a estos niños evitando que puedan desarrollar síntomas", agrega Yahyaoui.

En el trabajo premiado también han participado Javier Blasco, Carmen Benito, Ilham Sadik, Manuel Rodríguez y Lorenzo Sánchez, todos ellos pertenecientes al Hospital Regional.