El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo así como disfunción auditiva y/o visual.
Hasta el momento este cribado neonatal, conocido por las familias como 'prueba del talón', se realizaba en la Universidad de La Laguna con el soporte del Servicio Canario de la Salud (SCS). El pasado año se acordó realizar esta tarea en solitario y centralizarla en uno de los hospitales de referencia y fue el HUC el hospital designado. Desde el el mes de abril el HUC ha asumido el cribado de las enfermedades metabólicas de recién nacido siendo centro de referencia para todos los recién nacidos de la Comunidad Autónoma Cana.
Se trata de un espacio diáfano que alberga todo el equipamiento necesario para llevar a cabo las diferentes técnicas incluidas en el programa. También ha supuesto para el centro hospitalario una importante transferencia tecnológica con la incorporación de analizadores de muy alto nivel como la espectrometría de masas o el HPLC.
Este laboratorio cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos. En la gran mayoría de los niños, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo. Es por ello que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia.
DETERMINACIÓN DE ENFERMEDADES
En estos momentos se lleva a cabo la determinación de las siete enfermedades recomendadas por el ministerio de Sanidad, para los aproximadamente 15.000 recién nacidos por año en Canarias, como son el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Se prevé en breve incorporar una octava enfermedad que consiste en el estudio del déficit de biotinidasa. A medio plazo serán incorporadas otras como enfermedad con orina con olor jarabe de arce, acidemia isovalérica, homocistinuria o inmunodeficiencia combinada severa.
La jefa de servicio del Laboratorio Central del HUC, la Dra. María Luisa Díez Fuentes, indicó que han "asumido este reto con gran ilusión, trabajando duramente estos últimos meses para ser los adjudicatarios de esta tarea". "Para ello se ha requerido poner a punto el espacio adecuado, así como dotar con los medios tecnológicos y recursos humanos necesarios para esa labor. Ha sido un trabajo en equipo contando con los mejores profesionales y con el apoyo del personal técnico de la ULL, de la Gerencia y las distintas Direcciones implicadas en el proyecto", agregó.
Apunta también que "la puesta en marcha de esta Unidad ha sido un éxito para nuestro centro, pero especialmente para todas las familias de los recién nacidos en Canarias, máxime porque durante este periodo de transición entre los dos modelos hemos podido seguir dando respuesta sin interrupción." Además quiso agradecer a todos los profesionales de Laboratorio su trabajo y dedicación para poner en marcha esta nueva Unidad.
El jefe de Pediatría del centro hospitalario, José Carlos Ormazabal, destacó la importancia de este cribado neonatal de errores innatos del metabolismo que "consigue identificar a aquellos niños con test positivos para luego obtener un diagnóstico precoz antes de que se produzcan síntomas de la enfermedad."
"Con el diagnóstico y tratamiento precoz, muchas veces tan sencillo como tratamiento dietético o con hormona tiroidea, se consiguen evitar o disminuir significativamente estas secuelas. Hace varias décadas al hipotiroidismo congénito se le conocía como cretinismo y a la fenilcetonuria como la idiocia fenilpirúvica. Después de la instauración de los programas de cribado neonatal, estas secuelas ya han sido superadas" apuntó Ormazabal.