La fibrosis quística es una enfermedad crónica y progresiva de causa genética que se caracteriza por una producción de secreciones mucosas con una viscosidad aumentada. El doctor Álvaro Hermida, médico internista perteneciente a la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (Foto. ConSalud) time 3 min ConSalud.esREDACCIÓN CONSALUD Comentarios 0 TAGS: Pacientes Enfermedades fibrosis quística 27.04.2021 - 10:00 Mañana 28 de abril, miércoles, se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad que, en la actualidad, afecta a más de 2.500 personas en España. ''La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y progresiva de causa genética que se caracteriza por una producción de secreciones mucosas con una viscosidad aumentada, que acaba por dañar múltiples órganos, principalmente el sistema respiratorio y aparato digestivo. Consideramos que una enfermedad es ''rara'' o poco frecuente cuando no hay más de un paciente afectado por cada 2.000 habitantes. Y aunque no conocemos aún bien la incidencia exacta de la FQ, se estima que uno de cada 5.000 bebés nacidos en nuestro país, padece alguna forma de la enfermedad'', explica el doctor Álvaro Hermida, médico internista perteneciente a la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y a SOGAMI (Sociedade Galega de Medicina Interna). En este sentido, es fundamental el diagnóstico precoz. ''Se ha podido comprobar que a los 3 meses de vida ya se pueden detectar anomalías en las pruebas de función respiratoria y la gran mayoría de los niños ya comienzan a presentar frecuentes problemas respiratorios, falta de peso, problemas digestivos y sabor salado de la piel. Si detectamos precozmente la enfermedad, incluso antes de que aparezcan las primeras manifestaciones clínicas, evitaríamos los diagnósticos tardíos o erróneos, se podría iniciar precozmente el tratamiento adecuado y proporcionaríamos adecuado consejo genético a la familia para su futura planificación familiar'', manifiesta el doctor. Hace diez o quince años, la media de supervivencia se situaba alrededor de los 20-25 años, mientras que en la actualidad, se superan con creces los 45 años Desde el año 2013, se recoge el cribado neonatal de la FQ como parte de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud en España, por lo que a todos los recién nacidos en nuestro país se les realiza la llamada ''prueba del talón'' para detectar la enfermedad. Más de un 90% de los diagnósticos se realizan de esta manera en la actualidad, relata el doctor Hermida. SÍNTOMAS El doctor Hermida cuenta que ''el elevado contenido de sales en las secreciones mucosas hace que su viscosidad aumente, dificultando su eliminación y llegando a formarse auténticos tapones de moco en los conductos de menor calibre. Esto sucede mayoritariamente con las secreciones respiratorias provocando enfermedad pulmonar obstructiva crónica y repetidos episodios de infecciones respiratorias en casi todos los casos. También es muy frecuente la insuficiencia pancreática exocrina (alrededor del 85-90% de los casos) que condiciona malnutrición, diabetes, diarreas o estreñimiento y frecuentes molestias digestivas. También la esterilidad masculina es un hallazgo muy frecuente'''. TRATAMIENTO El doctor habla de los más recientes avances: ''Desde el año 2015, han surgido nuevas opciones de tratamiento que van a la raíz del problema, medicamentos que se dirigen a mejorar la función de la proteína defectuosa (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Sin duda estos nuevos tratamientos solos o en combinación, han contribuido a mejorar el control y supervivencia de la enfermedad, si bien no están indicados para todos los tipos de mutaciones (combinados, podrían llegar a tratar el 90% de las mutaciones), no evitan que sigamos necesitando de medidas que palien los síntomas y su eficacia es aún discreta en los pacientes de menor edad, por lo que seguimos investigando en nuevas alternativas de tratamiento''. AUMENTO DE LA ESPERANZA DE VIDA ''Sin duda, gracias al desarrollo de nuevos fármacos y la implantación de centros expertos con atención multidisciplinar de la enfermedad, la esperanza de vida se ha incrementado notablemente. Hace diez o quince años, la media de supervivencia se situaba alrededor de los 20-25 años, mientras que en la actualidad, se superan con creces los 45 años. Estos progresos, alcanzados en los últimos años hacen que la FQ haya pasado a ser principalmente una enfermedad de adultos'', concluye Álvaro Hermida.
